"Vocês sabiam que a PAI é causada por mutações no gene HMBS, que reduz a atividade da enzima porfobilinogênio deaminase no fígado? O mais impressionante é a penetrância incompleta: a maioria das pessoas que herda o gene nunca manifesta uma crise na vida. Alguém aqui fez o mapeamento genético e descobriu parentes que têm o gene alterado, mas são totalmente assintomáticos?"