"Embora a bioquímica (urina/sangue) confirme a crise, o diagnóstico definitivo do subtipo exato de porfiria aguda exige o sequenciamento genético (NGS) para achar a mutação específica. Vocês conseguiram fazer o painel genético para porfirias pelo plano de saúde, pelo SUS através de centros de doenças raras ou precisaram pagar do próprio bolso?"