5. O estudo investiga famílias com histórico de porfiria hereditária para identificar mutações genéticas associadas à doença. A pesquisa utiliza exames moleculares para avaliar predisposição genética, frequência de manifestações clínicas e recorrência familiar das crises. O objetivo é compreender os mecanismos hereditários envolvidos na produção inadequada do heme.

Fonte de pesquisa:

• MedlinePlus Genetics – HMBS Gene
• PubMed – Genetic Mutations in Acute Intermittent Porphyria